Vědci objevili dědičné rysy, které porušují Mendelovy zákony genetiky

Foto: Michael Koldobskiy, Andrew Feinberg, Kate Zvorykina

Úvod do problematiky

Vědci z Johns Hopkins Medicine nedávno objevili, že některé dědičné rysy u myší se přenášejí prostřednictvím epigenetických změn, které porušují klasické genetické zákony. Tento významný výzkum odhalil stovky případů, kdy se chemické značky na DNA chovaly neočekávaně, včetně některých, které se zdály vzniknout z ničeho nic. Výzkumníci také identifikovali první známou přirozeně se vyskytující paramutaci u savců, což naznačuje, že environmentální vlivy mohou hrát větší roli v dědičnosti, než si vědci dosud uvědomovali.

Autor původního článku: redakce

Proč na tom záleží

Genetická informace v DNA a její modifikace, jako je metylace DNA, definují epigenetickou krajinu a fenotyp a ukazují jak Mendelovu, tak nemendelovskou dědičnost. Po více než století byla biologie vedena principy dědičnosti, které popsal Gregor Mendel prostřednictvím svých slavných experimentů s hráškem. Zatímco tyto zákony vysvětlují, jak se mnoho genetických rysů přenáší z rodičů na potomky, vědci také vědí, že sekvence DNA nejsou celým příběhem. Kromě samotných genů mohou rodiče předávat epigenetické změny, což jsou chemické modifikace, které ovlivňují, jak geny fungují, aniž by měnily základní kód DNA.

Nové důkazy o nemendelovské epigenetické dědičnosti

Ve studii, která byla publikována 20. května v časopise Nature Genetics, vědci zjistili, že asi 7 % epigenetických vzorců dědičnosti, které zkoumali, se chovalo neočekávaně. Studie také odhalila vzácné formy dědičnosti, které byly dříve pozorovány u rostlin a much, ale ne u savců. „Nemendelovské vzorce dědičnosti epigenetiky by mohly být rychlejším způsobem, jak získat rozmanité nebo nové rysy než změny v samotné genomové sekvenci, zejména v reakci na environmentální tlaky,“ říká Andrew Feinberg, M.D., Bloomberg Distinguished Professor na Johns Hopkins University School of Medicine, Whiting School of Engineering a Bloomberg School of Public Health, a spoluvedoucí výzkumu s kolegy z Texas A&M University.

Praktické dopady a příklady

Výzkum přinesl důkazy o paramutaci v genu Capn11, který hraje důležitou roli v normálním vývoji spermií. Změny v lidské verzi tohoto genu byly spojeny s neplodností a poruchami souvisejícími se spermiemi. Paramutace nastává, když metylace přítomná na jednom alelu vyvolá metylaci na jiném alelu. „Je to téměř jako by se metylace přenesla na jiný alel,“ říká Feinberg. Paramutace byla nalezena v oblasti spojené s opakujícím se genetickým prvkem, o kterém je známo, že je ovlivňován environmentální expozicí.

Podle Kaspera Hansena, profesora biostatistiky na Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, nálezy zdůrazňují hodnotu studia genetiky a epigenetiky společně při zkoumání dědičných rysů a rizika nemocí. „Tato práce může přesvědčit vědce, aby častěji integrovali genomiku a epigenomiku pro úplné pochopení toho, jak se dědí rysy, které způsobují nemoci a zdravé stavy,“ říká Hansen.

Závěr a budoucí výzkum

Výzkumníci plánují zkoumat podobné vzorce dědičnosti v lidských genomických datech. Takové studie by mohly pomoci klinickým genetikům lépe porozumět dědičným nemocem a odhalit, jak environmentální vlivy, včetně stravy, mohou ovlivnit epigenetickou dědičnost napříč generacemi. Výzkum byl podpořen National Institutes of Health a National Science Foundation.