Foto: AI/ScienceDaily.com

V tichu laboratoře na Mount Sinai se vědci ponořili do genetických dat, která měla odhalit tajemství jednoho z nejméně pochopených genetických syndromů. Phelan-McDermidův syndrom, dříve považovaný za vzácný, se ukazuje jako mnohem častější, než se předpokládalo. Tento syndrom, úzce spojený s autismem, může postihovat až 1 z 7 300 lidí, což znamená, že více než 45 000 Američanů by mohlo žít s touto diagnózou, aniž by o tom věděli.

Autor původního článku: redakce

Genetická data odhalují větší populaci

Výzkum vedený vědci ze Seaver Autism Center for Research and Treatment na Mount Sinai naznačuje, že Phelan-McDermidův syndrom (PMS) je mnohem běžnější, než se dříve myslelo. Studie, publikovaná v Autism Research, odhaduje, že tento stav postihuje přibližně 1 z 7 300 lidí. Phelan-McDermidův syndrom je genetická porucha způsobená delecí nebo mutací genu SHANK3 na chromozomu 22. Může vést k širokému spektru zdravotních, intelektuálních a behaviorálních výzev. Většina lidí se syndromem také splňuje kritéria pro poruchu autistického spektra a změny ovlivňující SHANK3 mohou představovat až jedno procento případů poruchy autistického spektra.

Význam genetického testování

Aby vědci odhadli, jak běžný tento stav může být, spolupracovali s genetickými testovacími laboratořemi, akademickými lékařskými centry a programy výzkumu autismu. Tým zkoumal data od téměř 180 000 lidí s autismem, kteří podstoupili genetické testování. Jejich analýza kombinovala informace z deseti různých zdrojů, včetně GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, výzkumné studie SPARK, Konsorcia pro sekvenování autismu a několika velkých dětských nemocnic. Po zohlednění nediagnostikovaných případů, omezení genetického testování a lidí s Phelan-McDermidovým syndromem, kteří nesplňují kritéria pro autismus, vědci odhadli prevalenci na 13,7 případů na 100 000 lidí. To odpovídá přibližně 1 z 7 300 jednotlivců.

„Velká mezera mezi známými a odhadovanými případy je pravděpodobně způsobena z velké části tím, že mnoho jedinců s vývojovými poruchami a autismem nikdy není nabídnuto genetické testování. Rodiny se také mohou potýkat s překážkami v pojištění nebo mohou obdržet testy, které dostatečně nevyhodnocují gen SHANK3,“ uvedla Tess Levy, MSc, odborná asistentka psychiatrie na Icahn School of Medicine na Mount Sinai a certifikovaná genetická poradkyně v Seaver Autism Center, která je první autorkou článku.

Nové léčby na obzoru

Vědci říkají, že širší přístup k genetickému testování by mohl pomoci identifikovat lidi, kteří dosud nemají diagnózu. „Doporučujeme, aby každé dítě s autismem podstoupilo genetické testování, protože znalosti jsou moc. Tyto genetické nálezy umožňují vědcům navrhovat cílenější klinické studie pro potenciální terapie. Opravdu věřím, že během příštích pěti let uvidíme úspěšné příklady nových léčeb vycházejících z těchto genetických objevů,“ řekl Joseph D. Buxbaum, PhD, ředitel Seaver Autism Center, spoluzakladatel Konsorcia pro sekvenování autismu a hlavní autor článku.

Podporována CureSHANK a Neuren Pharmaceuticals, studie je popisována jako jeden z nejkomplexnějších pokusů odhadnout, kolik lidí může mít Phelan-McDermidův syndrom. „Neuren Pharmaceuticals iniciovala tuto přelomovou studii prevalence PMS ve spolupráci se Seaver Autism Center na Mount Sinai a CureSHANK, protože s novými léčbami, které se blíží realitě, se stalo identifikování těchto jedinců etickým imperativem. Pacienti nemohou těžit z těchto pokroků, pokud nikdy nedostanou diagnózu,“ řekla Rachel Groth, PhD, vedoucí externí inovace a advokacie pacientů v Neuren Pharmaceuticals.

Etický imperativ pro genetické testování

Výsledky přicházejí v důležité době pro výzkum Phelan-McDermidova syndromu. Několik klinických studií je nyní v plném proudu, včetně přístupů přesné medicíny zaměřených na biologii, která je základem poruchy. Pro lidi s tímto stavem a jejich rodiny může genetická diagnóza nyní znamenat více než jen zjištění příčiny jejich příznaků. Může také poskytnout přístup ke specializované lékařské péči, výzkumným studiím, klinickým zkouškám, pacientským podpůrným sítím a potenciálně léčbám měnícím průběh nemoci.

„Tato studie potvrzuje to, co mnoho rodin, kliniků a advokátů podezřívalo po léta,“ řekla Geraldine Bliss, předsedkyně představenstva CureSHANK. „Pravděpodobně existují desítky tisíc jedinců s Phelan-McDermidovým syndromem, kteří nikdy nedostali genetickou diagnózu. V době, kdy se do klinických studií posouvá několik terapeutik, je nalezení těchto jedinců důležitější než kdy jindy.“

Výsledky také posilují snahu CureSHANK rozšířit přístup k genetickému testování a podporují cíle kampaně Start Genetic, globální kampaně zvyšující povědomí, která povzbuzuje pacienty, rodiny, poskytovatele zdravotní péče a advokační skupiny, aby mysleli geneticky jako první. Širší poselství je, že pokroky v přesné medicíně mohou dosáhnout pacientů pouze tehdy, když jsou nejprve identifikováni a diagnostikováni.