Skrytý „zapínací spínač“ v lidské DNA byl konečně rozluštěn

Foto: Shutterstock

AI odhaluje klíčový prvek v lidské DNA

Vědci z University of California – San Diego použili umělou inteligenci k odhalení DNA podpisu klíčového genetického „spínače“, který je zapojen do aktivace genů. Po analýze přibližně 500 000 DNA sekvencí model identifikoval iniciátor v přibližně 60 % lidských genů. Tento průlom by mohl pomoci předpovědět účinky škodlivých mutací a nakonec přispět k rozluštění širších genetických instrukcí, které kontrolují aktivitu genů v celém těle.

Autor původního článku: redakce

Význam objevu pro lidské zdraví

Zdravý růst a vývoj závisí na tom, že desítky tisíc genů jsou aktivovány ve správný čas a na správném místě. Specifické oblasti DNA pomáhají koordinovat tento proces, vedou produkci enzymů, hormonů, proteinů a dalších molekul, které buňky potřebují k správné funkci. Když aktivace genů selže, buňky mohou špatně fungovat a přispívat k nemocem, včetně rakoviny.

Jak AI pomohla rozluštit iniciátor

V nové studii, kterou vedl doktorand Torrey Rhyne-Carrigg, tým použil vysokokapacitní sekvenování DNA k měření aktivity genové exprese napříč přibližně 500 000 různými verzemi iniciátoru. Výsledky pak použili k tréninku systému strojového učení, formy umělé inteligence, k identifikaci charakteristického DNA vzoru spojeného s iniciátorem. Jakmile model rozluštil tento podpis, tým hledal sekvenci v lidských genech a zjistil, že přibližně 60 % obsahuje iniciátor.

„Tyto AI modely poprvé poskytly silné předpovědi přítomnosti nebo nepřítomnosti iniciátoru v lidských genech a byly tak schopny rozluštit vzor DNA báze iniciátoru,“ řekl James T. Kadonaga, profesor na UC San Diego Department of Molecular Biology, School of Biological Sciences.

Předpověď účinků mutací DNA

Nálezy by mohly pomoci vědcům předvídat, jak mutace ovlivňující iniciátor mohou změnit aktivitu genů a přispět k řadě poruch. Data a AI modely studie mohou také podpořit návrh syntetických promotorů, sekvencí, které mohou geny zapínat nebo vypínat, s funkcemi přizpůsobenými pro konkrétní účely.

Širší výzkum ukazuje, jak mohou být laboratorní experimenty a umělá inteligence kombinovány k odhalení informací zakódovaných v lidské DNA. „Globálně je tato práce krokem vpřed v kombinovaném využití laboratorních experimentů a AI k dešifrování informací, které jsou zakódovány v sekvenci DNA bází u lidí,“ řekl Kadonaga. „Nakonec, v šesti miliardách bází DNA v každé z našich buněk, existuje kód genové exprese, který určuje, kdy, kde a do jaké míry by měl být každý z našich genů zapnut nebo vypnut. Pokud bychom měli AI model pro celý kód genové exprese, mohli bychom předpovědět aktivitu každé z různých variant genů u různých lidí. Nový AI model pro iniciátor je malou, ale důležitou částí tohoto kódu genové exprese a jsem optimistický, že v blízké budoucnosti rozšíříme naše AI modely lidského kódu genové exprese.“