Foto: AI/ScienceDaily

Úvod do genetického výzkumu duševních poruch

Vědci z Virginia Commonwealth University přinášejí nové poznatky o tom, proč se duševní poruchy často překrývají. Masivní globální genetická studie, která analyzovala genetická data více než šesti milionů lidí, odhalila hluboké genetické spojení mezi 14 psychiatrickými stavy. Ukázalo se, že mnoho poruch sdílí společné biologické kořeny a spadá do pěti překrývajících se rodin, což pomáhá vysvětlit, proč se deprese, úzkost, PTSD, bipolární porucha, schizofrenie a poruchy užívání návykových látek často vyskytují společně.

Autor původního článku: Olivia Trani

Genetická propojenost duševních poruch

Významná genetická studie ukazuje, že mnoho duševních poruch je biologicky propojeno, což činí vícečetné diagnózy pravidlem, nikoliv výjimkou. Velký mezinárodní tým vědců přináší nové světlo na dlouhodobou záhadu v oblasti duševního zdraví: proč je mnoho lidí během svého života diagnostikováno s více než jednou psychiatrickou poruchou. Výzkum publikovaný 10. prosince v časopise Nature představuje dosud nejrozsáhlejší a nejpodrobnější vyšetřování sdílených genetických základů 14 psychiatrických stavů. Práci vedla Cross-Disorder Working Group Psychiatrického genomického konsorcia, kterou spolupředsedají Kenneth Kendler, M.D., profesor na Katedře psychiatrie na Lékařské fakultě Virginia Commonwealth University, a Jordan Smoller, M.D., profesor na Katedře psychiatrie na Harvard Medical School.

Genetika a výzva definování duševních nemocí

Pro většinu lidí diagnostikovaných s psychiatrickou poruchou není tato diagnóza jedinou, kterou obdrží. Mnozí z nich později rozvinou druhý nebo dokonce třetí stav, což komplikuje, jak jsou duševní nemoci klasifikovány a léčeny. Životní zkušenosti a prostředí jasně formují riziko duševního zdraví, ale genetika také hraje důležitou roli při určování, proč se poruchy tak často překrývají. Aby lépe porozuměli těmto genetickým vlivům, vědci analyzovali data od více než 6 milionů lidí. Jejich zjištění odhalují, že 14 studovaných psychiatrických poruch není geneticky izolováno. Místo toho spadají do pěti širokých skupin, které sdílejí značné genetické podobnosti. Tento jasnější obraz genetického překrývání by mohl nakonec pomoci klinikům účinněji přizpůsobit péči pro pacienty s komplexními diagnózami.

Co genetika může odhalit o psychiatrických poruchách

„Psychiatrie je jedinou lékařskou specializací bez definitivních laboratorních testů. Nemůžeme provést krevní test, abychom zjistili, zda má někdo depresi – musíme se spoléhat na symptomy a znaky. A to platí pro téměř každou psychiatrickou poruchu,“ řekl Kendler, světově uznávaný výzkumník pro své průkopnické studie v oblasti psychiatrické genetiky. „Genetika je rozvíjející se nástroj, který nám umožňuje pochopit vztahy mezi poruchami. Zjištění z této studie odrážejí nejkomplexnější analýzu psychiatrických genomických dat k dnešnímu dni a vrhají nové světlo na to, proč jedinci s jednou psychiatrickou poruchou často mají druhou nebo třetí.“

Studie zkoumala genetický materiál více než 1 milionu lidí diagnostikovaných s psychiatrickou poruchou v dětství nebo dospělosti, spolu s daty od 5 milionů jedinců bez jakékoliv diagnostikované poruchy. Identifikací genetických markerů, které se častěji objevují u lidí s konkrétními poruchami, mohou vědci lépe určit biologické faktory, které přispívají k duševním nemocem.

Sdílené varianty a genetické „horké body“

Použitím několika doplňkových analytických metod výzkumný tým prozkoumal genetickou strukturu všech 14 psychiatrických poruch. Tento přístup odhalil 428 genetických variant spojených s více než jednou poruchou. Analýza také identifikovala 101 oblastí na chromozomech, které působily jako „horké body“, kde byly tyto sdílené genetické varianty zvláště koncentrovány. Statistické modelování umožnilo vědcům seskupit poruchy na základě genetické podobnosti. Pět identifikovaných skupin bylo: Kompulzivní poruchy: obsedantně-kompulzivní porucha, anorexie nervosa a, v menší míře, Tourettův syndrom a úzkostné poruchy. Interní poruchy: velká deprese, úzkostné poruchy a posttraumatická stresová porucha. Neurovývojové poruchy: porucha autistického spektra, porucha pozornosti s hyperaktivitou a, v menší míře, Tourettův syndrom. Schizofrenie a bipolární porucha. Poruchy užívání návykových látek: porucha užívání opioidů, porucha užívání konopí, porucha užívání alkoholu a závislost na nikotinu.

Které poruchy sdílejí největší genetické riziko

Některé stavy vykazovaly obzvláště silná genetická spojení. Velká deprese, úzkost a posttraumatická stresová porucha sdílely přibližně 90 % svého genetického rizika. Schizofrenie a bipolární porucha také vykazovaly značné překrývání, sdílely zhruba 66 % svých genetických markerů. Výzkumníci také zjistili, že poruchy se sdíleným genetickým rizikem často následovaly podobné biologické vzory. Tyto podobnosti zahrnovaly, kdy byly sdílené geny aktivní během lidského vývoje a které typy mozkových buněk byly ovlivněny. Například geny aktivní v oligodendrocytech, důležité složce centrálního nervového systému, byly úžeji spojeny s interními poruchami. Naopak geny exprimované v excitačních neuronech, které stimulují jiné neurony, byly silněji spojeny se schizofrenií a bipolární poruchou.

Dopady na diagnózu a léčbu

Podle vědců tyto výsledky poskytují silný vědecký základ pro to, jak jsou psychiatrické poruchy definovány. Zjištění mohou také vést budoucí úsilí o vývoj nových léčeb nebo přizpůsobení stávajících terapií pro stavy, které se běžně vyskytují společně. „Cítím se velmi hrdý, že jsem součástí tohoto úsilí,“ řekl Kendler. „Tato práce opravdu ukazuje, že získáváme více pro naše pole a pro ty, kteří trpí duševními nemocemi, když se spojíme, abychom čelili těmto vědeckým výzvám.“